Pulmonary surfactant metabolism dysfunction: A pediatric clinical case report. / Disfunciones del metabolismo del surfactante pulmonar: caso clínico pediátrico.

Interstitial lung diseases are rare in pediatrics. They include dysfunctions in the metabolism of pulmonary surfactant, an amphipathic molecule that reduces surface tension and prevents alveolar collapse. Here we describe the case of a 6-month-old infant controlled for low weight, who presented with acute respiratory distress and cyanosis; his chest X-ray showed interstitial infiltrate, pneumomediastinum, and bilateral pneumothorax. During history-taking, it was noted that his mother had a history of hospitalization at 1 year old with unknown diagnosis, requiring prolonged oxygen therapy; she now shows signs of chronic hypoxia. The patient was hospitalized and required oxygen therapy. Ancillary tests were done to look for the etiology of the condition, with no positive results. A chest computed tomography showed groundglass opacities, thickening of the septal interstitium, and areas of air trapping; based on the results of a lung biopsy and a genetic study, pulmonary surfactant metabolism dysfunction was diagnosed.

Las enfermedades pulmonares intersticiales son patologías poco frecuentes en pediatría. Dentro de ellas, se incluyen las disfunciones del metabolismo del surfactante pulmonar, molécula anfipática cuya función es disminuir la tensión superficial y evitar el colapso alveolar. Se presenta el caso de un lactante de 6 meses, en seguimiento por bajo peso, que presentó dificultad respiratoria aguda y cianosis; la radiografía de tórax evidenció infiltrado intersticial, neumomediastino neumotórax bilateral. Al interrogatorio, surgió antecedente materno de internación al año de vida, con requerimiento de oxigenoterapia prolongada y diagnóstico desconocido; presenta signos de hipoxia crónica. El paciente cursó internación con requerimiento de oxigenoterapia. Se realizaron estudios complementarios en búsqueda de etiología, sin resultados positivos. La tomografía de tórax evidenció opacidades en vidrio esmerilado, engrosamiento del intersticio septal y áreas de atrapamiento aéreo; con resultado de biopsia pulmonar y estudio genético se llegó al diagnóstico de disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar.

Estudio comparativo entre un test de antígeno y la prueba de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) para el diagnóstico de infección por COVID-19 en pediatría / Comparative study between an antigen test and the reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) test for the diagnosis of COVID-19 in pediatrics

Introducción. La pandemia por COVID-19 ha puesto de manifiesto la necesidad de pruebas diagnósticas rápidas. La prueba de referencia es la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR). Requiere un equipo y personal capacitado, y su resultado puede llevar un tiempo de espera prolongado. El sistema BD Veritor® es el método rápido cromatográfico utilizado para la detección del antígeno del coronavirus de tipo 2 del síndrome respiratorio agudo grave, en individuos sintomáticos. El objetivo primario del siguiente trabajo es evaluar sensibilidad y especificidad del test de antígeno (TA) comparadas con la RT-PCR en población pediátrica. Población y métodos. Estudio prospectivo, de prueba diagnóstica. Se incluyó a todo menor de 17 años en los primeros 5 días de inicio de síntomas, que consultó desde julio de 2021 hasta febrero de 2022. Se calculó un mínimo de 300 muestras para lograr una precisión de ± 8,76 % y de ± 3,68 % para sensibilidad y especificidad respectivamente. Se analizaron en paralelo las muestras por ambas metodologías. Resultados. De 316 muestras pareadas, 33 fueron positivas por ambos métodos; 6 fueron positivas solo por RT-PCR. La especificidad del TA fue del 100 %; la sensibilidad, del 84,6 %, con un valor predictivo positivo y negativo del 100 % y del 98 % respectivamente. Conclusiones. El TA demostró ser útil en el diagnóstico de pacientes pediátricos con COVID-19 en los primeros 5 días de inicio de síntomas, aunque aquellos con TA negativo y alta sospecha clínica deberían confirmar su resultado con la RT-PCR.

Introduction. The COVID-19 pandemic has brought to light the need for rapid diagnostic tests. The gold standard test is reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). RT-PCR requires equipment and trained personnel, and results may take a long waiting time. The BD Veritor® System is a rapid chromatographic method used for the detection of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 antigen in symptomatic individuals. The primary objective of this study is to assess the sensitivity and specificity of the antigen test (AT) compared to the RT-PCR in the pediatric population. Population and methods. Prospective study with a diagnostic test. All children younger than 17 years in the first 5 days of symptom onset, who consulted between July 2021 and February 2022, were included. A minimum of 300 specimens was estimated to achieve an accuracy of ±8.76% and ±3.68% for sensitivity and specificity, respectively. Specimens were analyzed in parallel using both methodologies. Results. Of 316 paired samples, 33 were positive by both methods; 6 were positive only by RT-PCR. The specificity of the AT was 100%; sensitivity was 84.6%, with a positive and negative predictive value of 100% and 98%, respectively. Conclusions. The AT proved to be useful in the diagnosis of pediatric patients with COVID-19 in the first 5 days of symptom onset, although those with a negative AT and high clinical suspicion should confirm their result with a RT-PCR.

Comparative study between an antigen test and the reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) test for the diagnosis of COVID-19 in pediatrics. / Estudio comparativo entre un test de antígeno y la prueba de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) para el diagnóstico de infección por COVID-19 en pediatría.

Introduction. The COVID-19 pandemic has brought to light the need for rapid diagnostic tests. The gold standard test is reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). RT-PCR requires equipment and trained personnel, and results may take a long waiting time. The BD Veritor® System is a rapid chromatographic method used for the detection of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 antigen in symptomatic individuals. The primary objective of this study is to assess the sensitivity and specificity of the antigen test (AT) compared to the RT-PCR in the pediatric population. Population and methods. Prospective study with a diagnostic test. All children younger than 17 years in the first 5 days of symptom onset, who consulted between July 2021 and February 2022, were included. A minimum of 300 specimens was estimated to achieve an accuracy of ±8.76% and ±3.68% for sensitivity and specificity, respectively. Specimens were analyzed in parallel using both methodologies. Results. Of 316 paired samples, 33 were positive by both methods; 6 were positive only by RT-PCR. The specificity of the AT was 100%; sensitivity was 84.6%, with a positive and negative predictive value of 100% and 98%, respectively. Conclusions. The AT proved to be useful in the diagnosis of pediatric patients with COVID-19 in the first 5 days of symptom onset, although those with a negative AT and high clinical suspicion should confirm their result with a RT-PCR. Clinical trial registration: PRIISA.BA - Record number: 4912 - Date of registration: 07/07/2021.

Introducción. La pandemia por COVID-19 ha puesto de manifiesto la necesidad de pruebas diagnósticas rápidas. La prueba de referencia es la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR). Requiere un equipo y personal capacitado, y su resultado puede llevar un tiempo de espera prolongado. El sistema BD Veritor® es el método rápido cromatográfico utilizado para la detección del antígeno del coronavirus de tipo 2 del síndrome respiratorio agudo grave, en individuos sintomáticos. El objetivo primario del siguiente trabajo es evaluar sensibilidad y especificidad del test de antígeno (TA) comparadas con la RT-PCR en población pediátrica. Población y métodos. Estudio prospectivo, de prueba diagnóstica. Se incluyó a todo menor de 17 años en los primeros 5 días de inicio de síntomas, que consultó desde julio de 2021 hasta febrero de 2022. Se calculó un mínimo de 300 muestras para lograr una precisión de ± 8,76 % y de ± 3,68 % para sensibilidad y especificidad respectivamente. Se analizaron en paralelo las muestras por ambas metodologías. Resultados. De 316 muestras pareadas, 33 fueron positivas por ambos métodos; 6 fueron positivas solo por RT-PCR. La especificidad del TA fue del 100 %; la sensibilidad, del 84,6 %, con un valor predictivo positivo y negativo del 100 % y del 98 % respectivamente. Conclusiones. El TA demostró ser útil en el diagnóstico de pacientes pediátricos con COVID-19 en los primeros 5 días de inicio de síntomas, aunque aquellos con TA negativo y alta sospecha clínica deberían confirmar su resultado con la RT-PCR. Registro de ensayos clínicos: PRIISA.BA ­ Número de registro: 4912 ­ Fecha de inscripción: 07/07/2021.

[Epignathus, the importance of prenatal diagnosis and interdisciplinary work: A case report]. / Teratoma oral: la importancia del diagnóstico prenatal y el trabajo interdisciplinario: un caso clínico.

Thanks to technological advances, it has been possible to carry out the prenatal diagnosis of different life-threatening congenital malformations. Among these, oral teratoma, or epignathus, is a rare form of congenital teratoma within those located in the head and neck. They are generally benign and comprise 4 % of neonatal teratomas. From the development of the EXIT technique (ex utero intrapartum treatment), which has been implemented since the 90's to support fetal circulation until the newborn's airway is secured, it is possible to plan a multidisciplinary management strategy that enables the correct approach of these pathologies. We present a case of giant epignathus in a 35-week gestation female patient, whose airway was secured using the EXIT technique, and follow up.

Gracias al avance de la tecnología, es posible realizar el diagnóstico prenatal de distintas malformaciones congénitas que ponen en riesgo la vida del recién nacido. Entre estas, el teratoma oral o epignathus es una forma poco frecuente de teratoma congénito entre los que se localizan en cabeza y cuello. Suelen ser benignos y abarcan el 4 % de los teratomas neonatales. A partir del desarrollo de la técnica de tratamiento intraparto extraútero (EXIT, por su sigla en inglés), que se implementó en los años 90 para mantener la circulación fetal hasta asegurar la vía aérea del recién nacido, se logra planificar una estrategia de manejo multidisciplinario que permite el abordaje correcto de estas patologías. Se presenta un caso de teratoma oral gigante en una paciente de sexo femenino de 35 semanas de gestación, en quien se aplicó la técnica EXIT, y su evolución posterior.

Teratoma oral: la importancia del diagnóstico prenatal y el trabajo interdisciplinario: un caso clínico / Epignathus, the importance of prenatal diagnosis and interdisciplinary work: A case report

Gracias al avance de la tecnología, es posible realizar el diagnóstico prenatal de distintas malformaciones congénitas que ponen en riesgo la vida del recién nacido. Entre estas, el teratoma oral o epignathus es una forma poco frecuente de teratoma congénito entre los que se localizan en cabeza y cuello. Suelen ser benignos y abarcan el 4 % de los teratomas neonatales.A partir del desarrollo de la técnica de tratamiento intraparto extraútero (EXIT, por su sigla en inglés), que se implementó en los años 90 para mantener la circulación fetal hasta asegurar la vía aérea del recién nacido, se logra planificar una estrategia de manejo multidisciplinario que permite el abordaje correcto de estas patologías. Se presenta un caso de teratoma oral gigante en una paciente de sexo femenino de 35 semanas de gestación, en quien se aplicó la técnica EXIT, y su evolución posterior.

Thanks to technological advances, it has been possible to carry out the prenatal diagnosis of different life-threatening congenital malformations. Among these, oral teratoma, or epignathus, is a rare form of congenital teratoma within those located in the head and neck. They are generally benign and comprise 4 % of neonatal teratomas. From the development of the EXIT technique (ex utero intrapartum treatment), which has been implemented since the 90's to support fetal circulation until the newborn's airway is secured, it is possible to plan a multidisciplinary management strategy that enables the correct approach of these pathologies.We present a case of giant epignathus in a 35-week gestation female patient, whose airway was secured using the EXIT technique, and follow up.